В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.
Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.
Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.
Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:
- Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
- Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
- Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
- Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
- Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.
Процедура забора крови для неонатального скрининга
- Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
- Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
- Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
- Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
- У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
- Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
- Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
- В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.
Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ - тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.
Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
Исследование можно провести и для детей старшего возраста!
Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.
Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.
Перечень наследственных болезней обмена веществ,
выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии
- Лейциноз
- Некетотическая гиперглицинемия
- Тирозинемия
- Гомоцистинурия
- Цитруллинемия
- Гиперорнитинемия
- Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
- Недостаточность аргиназы
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
- Изовалериановая ацидурия
- Глутаровая ацидурия тип 1
- Глутаровая ацидурия тип 2
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка
- Первичная недостаточность карнитина
- Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
- Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
- Пропионовая ацидурия
- Недостаточность бетта-оксотиолазы
- Недостаточность НМО-лиазы
- Метилмалоновая ацидурия
- Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
- Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
- Недостаточность аргининосукциназы
- Недостаточность аргининсукцинатлиаз
- Болезнь Гоше
- Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
- Муколипидоз тип 2,3
- Болезнь Помпе
- Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
- Гипофосфатазия
- Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)